阅收藏：DIY诊断：极限运动员破获自己的遗传缺陷

julijulilijuliju 写道 "Kim通过检索PubMed给自己的疾病做出诊断，在医生反对的情况下坚持通过基因诊断证实了自己的判断。 Kim Goodsell 是一名极限运动员，她每天都要在落基山脉骑自行车、跑步、攀岩和滑雪几个小时，并且是铁人三项的老将。她还患有致心律失常型右室心肌病（ARVC）。2002年的一天她在山间小路上跑步时把脚扭伤了，几星期后，他发现在她运动后难以抬脚，紧接着背部和关节开出现疼痛。2010年夏天，情况越来越糟，她甚至连钢笔和叉子都抓不住。经过 4 天的检查，神经科医生告诉 Kim 患了腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie–Tooth disease），这是一种遗传性疾病，主要影响脊髓与四肢之间外周神经元的信号传递。Kim查看病历时发现里面没有提及自己的心脏病。而上述的两种病都是遗传病都相当罕见，Kim觉得这概率太低了，好比一个人被闪电击中两次，所以Kim觉得更有可能的是这两种病有关联。 于是她开始在PubMed检索相关文章，由于没有接受专业医学训练，她这样描述道：对于专业概念和术语就像阅读中文一样。 但她还是做了相关研究，她了解到与腓骨肌萎缩症有关的基因，大约有 40 个。其中一个基因是 LMNA 基因，其突变可导致至少 15 种不同的疾病。研究到这里，Kim 似乎知道了病因。最后的检查结果证明 kim 是对的，她的 LMNA 基因的确有突变。Kim 的研究笔记足足有 36 页，她做的工作令许多人感到震惊，在多数人对这两种疾病不了解时，Kim 却可以告诉医生应该做哪方面的遗传学检查。"

















via Solidot